Aspectos importantes en Atrofia Muscular Espinal para padres y especialistas

En todos los tipos de SMA, los músculos proximales son más débiles que los distales. Esta debilidad es simétrica y compromete los miembros inferiores antes que los superiores. En las extremidades superiores, se compromete en primer lugar los músculos de la cintura escapular, con mayor afectación de los grupos extensores sobre los flexores. Sin embargo, en el cuello predomina el compromiso de los grupos flexores y en el tronco no existe diferencias entre ambos grupos (5).

Los cuidados en SMA, fueron estandarizados por un comité de expertos, trabajo publicado en el año 2007 como una declaración de consenso en relación a normas de atención (3). Tabla 2.

Existen diferentes escalas para realizar una evaluación funcional: Hammersmith Functional Motor Scale for Spinal Muscular Atrophy, y Medición de la Función Motora (MFM) (6), usadas para objetivar déficit, planificar estrategias de abordaje y mejorar el seguimiento.

Tratamiento

a). Prevención de contracturas y manejo postural

Las contracturas constituyen una complicación constante, debido a la gran debilidad muscular y se instauran más precozmente a mayor severidad del cuadro. Se observa en más de la mitad de los pacientes y se relacionan con periodos de inactividad. Contracturas superiores a 45° se consideran intratables (6). Suelen ser deformidades en flexión y aparecen inicialmente en las extremidades inferiores. Para algunos autores son inevitables, no obstante pueden retrasarse si se instaura un tratamiento rehabilitador precoz (4)

SMA tipo I Movilización de cada una de las articulaciones en todo su rango, si existen contracturas mandibulares, apoyo de fonoaudiología. Cambios frecuentes en los diferentes decúbitos. Asegurar un sedente estable y confortable con diferentes opciones de asientos moldeados, los que pueden ser incluidos en la silla de ruedas. Ortesis de diferentes tipos para prevención de contracturas y dolor en casos de hipermovilidad (6). Terapia de juego utilizando juguetes livianos. Uso de soportes para antebrazos con el objetivo de facilitar los movimientos en el plano transverso y asistencia tecnológica disponible.

SMA tipo II la debilidad muscular, contracturas, escoliosis y alteraciones respiratorias son los principales problemas. Elongaciones diarias y cambios en diferentes decúbitos, especialmente prono son fundamentales. Ortesis son indicadas con el objetivo de preservar rangos articulares, palmetas de reposos en extremidades superiores y ortesis tobillo pie (AFO). Con el objetivo de apoyar la bipedestación en mobiliarios adecuados, se usan ortesis rodilla tobillo pie (KAFO). En casos especiales, marcha con ortesis reciprocas. El manejo postural debe incluir mobiliario de sedestación a la medida y silla de rueda que permita la máxima independencia. La bipedestación con ortesis debe ser realizada durante 2 a 3 horas diarias fraccionadas (6), ya que, además de la prevención de contracturas en EEII, contribuye a mejorar la densidad ósea a nivel de la columna vertebral y el fémur (7).

SMA tipo III los principales problemas se dan por la dificulta para realizar las transiciones entre el suelo, sedente y bípedo, caminar distancias mayores, o en terrenos irregulares, subir escalas y caídas frecuentes generadas por la debilidad muscular proximal y trastornos en el balance (equilibrio). Se quejan de fatiga, deformidades músculo esqueléticas y dolor. Las fracturas secundarias a las caídas no son raras. (6) En este grupo, durante el período de marcha, las contracturas son casi inexistentes. Una vez perdida la marcha, el abordaje es semejante al grupo anterior. Uso de silla de ruedas para distancias largas, en forma paralela al fomento y mantención de la marcha en espacios más reducidos

b). Escoliosis

Se presenta entre un 78 a 100% (4). Hay predominancia de curvas torácicas y tóraco lumbares derechas y lumbares izquierdas (6). Suelen ser curvas flexibles, que pueden acompañarse en menor frecuencia de cifosis. Iniciada la escoliosis, evoluciona de forma rápida. En el tipo II su inicio es precoz, con una edad media de cuatro años. En el tipo III, la aparición es más tardía y menos constante y suele coincidir con la etapa de pérdida de marcha (4). Los corsé pueden ser utilizados para soporte postural, pero no hay pruebas suficientes para apoyar el retraso en la progresión de la curva. Si se utilizan deben ser fabricados con un recorte abdominal, permitiendo la adecuada excursión diafragmática y acceso a la gastrostomía si la tiene ( 6). En el tipo II, se suele indicar corsé o asientos moldeados con el objetivo de proporcionar una mayor estabilidad del tronco en el sedente, permitir un uso funcional de sus manos y retrasar la cirugía. ( 4) El tratamiento quirúrgico es el manejo de elección, pero no hay consenso en relación a la edad para realizarlo, como tampoco del rol de las ortesis espinales en su manejo (3). La corrección quirúrgica de la escoliosis debe ser considerada sobre la base de progresión de la curva, la función pulmonar y madurez ósea. La cirugía de escoliosis en niños con prolongada supervivencia proporciona beneficios en el equilibrio sentado, resistencia y cosmesis (6).

c). Luxación de caderas

Aunque frecuente, es rara vez doloroso (6) y se relaciona con la ausencia de carga. Es más frecuente en niños que no realizan marcha. Es controversial si la postura inadecuada en sedente generando una oblicuidad pélvica, contribuiría a una subluxación o luxación. Para algunos autores la luxación de cadera es un factor desencadenante de escoliosis, para otros, ambos se desarrollarían paralelamente como consecuencia de la gran debilidad de los músculos de la cintura pélvica y tronco. La reducción quirúrgica es controversial debido a un elevado porcentaje de recidivas, la que estaría condicionada por la gran debilidad muscular pelviana. Se debe establecer un tratamiento preventivo con fisioterapia, control postural en sedente, prolongando al máximo, el período de bi-pedestación y marcha.

d). Alteraciones de la marcha

SMA tipo III todos los niños alcanzan la marcha aunque su inicio suele ser tardío. Pueden tener dificultad para correr y subir escaleras. Alrededor de la mitad perderán la deambulación independiente cerca de los 14 años (3). Esta pérdida puede ocurrir a otras edades, solo una pequeña fracción son deambuladores durante toda la vida (4). La indicación de silla de ruedas depende de factores como la frecuencia de caídas y fatiga (3). Desarrollan estrategias para caminar, diferentes a los pacientes portadores de DMD a pesar de tener similares debilidades musculares.

Mantienen la estabilidad limitando los momentos articulares y usando la rotación pélvica para impulsar la pierna hacia adelante. Presentan una amplia base de sustentación, con abducción de cadera, la fuerza muscular en el glúteo medio tiene un alto valor predictivo de la marcha. Presentan una inclinación de tronco hacia atrás para compensar la debilidad de los extensores de cadera. Los movimientos compensatorios de brazo, tronco y cabeza son esenciales en el plano frontal. Las estrategias terapéuticas deben propender a mantener la máxima potencia de los flexores de cadera y abductores (8).

e). Manejo Respiratorio

La enfermedad pulmonar es la principal causa de morbimortalidad en la SMA I y II y en menor grado en el tipo III. El compromiso es de los músculos inspiratorios y espiratorios con predominio de estos últimos, estando el diafragma relativamente preservado. (6) En el tipo I, además de la importante debilidad muscular, se observa un retraso en la maduración pulmonar con un menor número de alvéolos en el nacimiento, el resultado es una caja torácica en forma de campana con depresión esternal. Los principales problemas respiratorios son: Alteración de la tos, generando una pobre eliminación de las secreciones de las vías respiratorias bajas. Hipoventilación durante el sueño. Menor desarrollo de la caja torácica y pulmonar. Infecciones recurrentes que agravan la debilidad muscular.

Sin asistencia respiratoria los niños con SMA tipo I fallecen antes de cumplir los 2 años. En el tipo II estos trastornos se producen en menor frecuencia, pero son también la principal causa de morbimortalidad. En el tipo III, las complicaciones respiratorias son más raras. El manejo de estas complicaciones debe realizarse en forma preventiva, desde el momento del diagnóstico. Las evaluaciones van desde el examen físico hasta la polisonmografia.

En todos los pacientes es vital tener una vía aérea libre y una forma de lograrlo es asistiendo en la tos, manual o con máquinas y aspiración posterior, con drenaje de secreciones, a través de kinesiterapia respiratoria. Manejo adecuado y oportuno de las infecciones agudas del tracto respiratorio superior. El soporte ventilatorio en pacientes con hipercapnia diurna (4,6), disminuye los síntomas de trastornos respiratorios durante el sueño y mejora la calidad de vida.

f). Ejercicio

Estudios en modelos de ratones con SMA, que imitan la forma humana, demuestran que el ejercicio físico es beneficioso, evidenciado por un aumento significativo en la sobrevida y las capacidades motrices. (9,10) El ejercicio no solo tiene un efecto sobre el músculo, sino también sobre el sistema nervioso autónomo, regulando la función cardíaca y respiratoria.

Se refuerza la importancia de las elongaciones, el posicionamiento adecuado, uso ortésico, bipedestación y marcha para prevenir o retrasar la aparición de contracturas. (11,12)

Los ejercicios de estiramiento o elongaciones consisten en llevar el músculo a su longitud máxima a través de la articulación afectada, manteniéndola adecuadamente alineada y estabilizando las articulaciones que no se están moviendo, al lograr el rango completo de movimiento, mantener durante al menos 10 segundos y luego repetir. No hay evidencia suficiente para establecer la frecuencia y duración de este tipo de ejercicios. (13)

Ejercicios de fortalecimiento muscular de esfuerzo submáximo, se consideran seguro y convenientes ya que evitan la atrofia por desuso, especialmente en patologías lentamente progresivas. El objetivo es mantener la fuerza existente o retardar la progresión de la debilidad, no para fortalecer los músculos debilitados.(14)

El ejercicio aeróbico como natación, de intensidad moderada, es beneficioso para disminuir la obesidad, mejorar el estado cardiorrespiratorio, otorgar mayor sensación de bienestar y favorecer el aumento de la masa ósea. (14)

Las recomendaciones por grupo de expertos son: (15,16)

1

Adoptar un estilo de vida activo, por los beneficios físicos y psicológicos

2

Elongación y movilizaciones pasivas como manejo preventivo de las contracturas

3

Ejercicio aeróbico moderado y ejercicio de resistencia moderada

4

Evitar ejercicios de alta intensidad

g). Actividades de la Vida Diaria AVD

Los pacientes con SMA no logran alcanzar independencia en AVD acorde a su edad, el objetivo será proporcionar herramientas para lograr la mayor autonomía posible. La incapacidad para movilizar brazos contra gravedad, limita actividades como higiene, vestuario y alimentación. Los soportes móviles de antebrazos anclados a las sillas de ruedas facilitan estas actividades. La escritura es mantenida hasta fases avanzadas, pueden coger un lápiz pero se agotan con rapidez, al igual que con otros elementos como cuchara, cepillo de dientes, etc. Estrategias como engrosar un lápiz o adaptaciones tipo cartucho contribuyen a mantener la independencia en estas áreas. Un PC es recomendado para facilitar la escritura y por lo tanto el trabajo escolar. Adaptación a la vivienda, introducción de sistemas de control del entorno (domótica). Silla de ruedas electrónica, si es incapaz de autopropulsar una mecánica, ayudan a mantener la integración escolar y social (4)

FUENTE: Relevant aspects in the rehabilitation of children with neuromuscular diseases
V. Rebeca Valdebenito,  / R. Delia Ruiz