Qué es la AME

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal, con debilidad proximal y simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. El nivel de afectación de esas neuronas no es similar en todos los pacientes y se clasifica generalmente en tres grupos sobre la base de la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución. Cuando el cuadro clínico es muy grave se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida e inclusive muchas madres notan disminución de los movimientos fetales durante el embarazo. Los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y del tono muscular y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los músculos respiratorios intercostales y éste es el motivo de que las complicaciones importantes sean de tipo respiratorio y tengan un desenlace fatal (en general antes de los dos años de edad) en estos pacientes.

 

También existen movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglución y de la alimentación. A esta forma grave de evolución se la conoce como AME tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Existen además otras dos formas menos graves y que se diferencian por la edad de comienzo de las manifestaciones clínicas y la evolución de la fuerza muscular que puedan desarrollar los pacientes.

 

En la AME tipo II o forma intermedia los síntomas aparecen un poco más tarde que en la tipo I, aunque siempre antes de los 18-24 meses. Los niños con esta forma llegan a sentarse y hasta en algún momento ponerse de pie aunque siempre con ayuda. Sin embargo no llegan a deambular por sus propios medios y dependen de la silla de ruedas para movilizarse. La deformidad del tórax por la debilidad muscular da una desviación de la columna (escoliosis), que a veces es muy importante y se necesita corregir con cirugía. Muchos de estos pacientes dependen de oxígeno supletorio o de ayudarse con máscaras

de presión positiva.

 

La AME tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander comienza a manifestarse después de los 18-24 meses e inclusive puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida adulta. Los pacientes pueden sentarse y deambular por sus propios medios y posteriormente la debilidad se va haciendo más pronunciada. Algunos casos se estabilizan pero otros llegan a la edad adulta sin poder andar.

 

Existe una forma de aparición tardía, mas allá de los 30 años y es la AME tipo IV caracterizada por un proceso de evolución más lento, que indica los múltiples factores que pueden influenciar un mismo problema genético. Para las familias que la sufren, ésta es una enfermedad devastadora: sus hijos tienen un cociente intelectual normal, inclusive a menudo es superior al término medio y la debilidad muscular los deteriora progresivamente y sufren las complicaciones mencionadas.

 

La incidencia de la forma grave tipo I es de aproximadamente 1 de cada 6.000, constituyendo uno de los trastornos autosómicos recesivos letales más frecuente en la infancia. La incidencia de las formas crónicas es de aproximadamente 1 en 10.000, siendo entonces el segundo trastorno neuromuscular más frecuente de la edad pediátrica (Pearn, 1980). La frecuencia de portadores en la población general es de aproximadamente 1 en 40-50 y se estima que existen más de mil familias afectadas con esta enfermedad en la población española. De acuerdo con las cifras expuestas anteriormente, se calcula que en España nacen de 60 a 80 casos nuevos por año, de los cuales la mitad tendrá la forma grave tipo I y fallecerá antes de los dos años de vida y que existen aproximadamente de 800.000 a 1.000.000 de portadores de la enfermedad.

FUENTE: EDUARDO F. TIZZANO - Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias