«Estamos encantados de que hasta 6.5 veces el aumento de la producción de proteínas se haya traducido en un impacto clínico para estos bebés en el estudio FIREFISH», dijo Stuart W. Peltz , Ph.D. Director Ejecutivo de PTC Therapeutics. «Los datos de supervivencia y los puntajes CHOP-INTEND son muy prometedores, ya que los bebés con AME tipo 1 generalmente no experimentan una mejora motriz funcional basada en la historia natural. Esperamos compartir las actualizaciones de los programas a medida que los datos se desarrollen en próximas reuniones médicas «
El Test Infantil de Trastornos Neuromusculares (CHOP-INTEND) del Children’s Hospital of Philadelphia es una prueba diseñada para medir el desarrollo motor de pacientes con SMA tipo 1. En el estudio FIREFISH, los aumentos medios en los puntajes CHOP-INTEND fueron de 5.5 puntos (n = 20 ) en el día 56, 12.5 puntos (n = 16) en el día 119, y 14 puntos (n = 11) en el día 182 de tratamiento. La proporción de pacientes que lograron un aumento superior a cuatro puntos desde el inicio en las puntuaciones CHOP-INTEND fue del 75% en el día 56 (n = 20), 94% en el día 119 (n = 16) y 91% (n = 11) en el día 182. Además, risdiplam ha sido bien tolerado en todos los niveles de dosis y hasta la fecha no ha habido hallazgos de seguridad relacionados con la droga que conduzcan a la abstinencia. Además, ningún bebé ha requerido una traqueotomía o ventilación permanente desde el inicio del estudio y ningún bebé ha perdido la capacidad de tragar. La edad media de los pacientes en la primera dosis en el ensayo FIREFISH es de 6,7 meses; el paciente más anciano en el ensayo tiene actualmente 23.8 meses de edad.
Una cura para la AME 