La AME se suele heredar. Esto significa que ambos padres deben tener una copia alterada (mutada) o ausente del gen implicado en esta enfermedad para que su hijo la desarrolle.
La mayoría de las AME se originan en una deficiencia en una proteína especial denominada SMN (del inglés «survival of motor neurons», una proteína que ayuda a la supervivencia de las neuronas motoras). Las neuronas motoras necesitan esta proteína para funcionar. El gen portador de esta proteína se denomina SMN1. Cuando ambos padres trasmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1 mutado o ausente, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME.
Si el niño recibe un gen SMN1 mutado de solo uno de sus padres, será portador de la enfermedad. Esto
significa que el niño probablemente no presentará ningún signo de AME, pero la podría trasmitir a sus hijos cuando sea adulto. Si dos personas portadoras del gen SMN1 tienen un hijo, este tendrá ¼ probabilidades de padecer AME. Ser portador de esta enfermedad es algo relativamente frecuente, ya que una persona de cada cuarenta lo es.
significa que el niño probablemente no presentará ningún signo de AME, pero la podría trasmitir a sus hijos cuando sea adulto. Si dos personas portadoras del gen SMN1 tienen un hijo, este tendrá ¼ probabilidades de padecer AME. Ser portador de esta enfermedad es algo relativamente frecuente, ya que una persona de cada cuarenta lo es.
Una cura para la AME 